Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne
2 listopada 2023, 17:08BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.
Dwa razy źle może wyjść na dobre
6 listopada 2007, 14:57Posiadanie dwóch genów powiązanych z padaczką zmniejsza prawdopodobieństwo występowania drgawek – zauważyli badacze z Baylor College of Medecine. To odkrycie sprzeczne z rozpowszechnioną opinią, że osoby z więcej niż jednym wadliwym genem powinny być bardziej podatne na choroby (Nature Neuroscience).
DNA niczym przewód elektryczny
25 listopada 2009, 00:50Łączna długość nici DNA w komórkach człowieka wynosi niemal dwa metry, a mimo to komórkowa maszyneria enzymatyczna doskonale radzi sobie z wykrywaniem i naprawą uszkodzeń genomu. Jak to możliwe? Badacze z University of North Texas twierdzą, że poznali możliwe wyjaśnienie tego fenomenu.
Zmiana otoczenia ważniejsza od akumulacji
2 lipca 2012, 13:43Po przeglądzie dotychczasowych badań naukowcy z Uniwersytetu Kolorado doszli do zaskakującego wniosku. Wg nich, większa liczba nowotworów wśród starszych ludzi nie jest wynikiem akumulowania mutacji, lecz zmiany właściwości tkanek, która sprzyja zachorowalności (Oncogene).
Dżuma nęka nas dłużej niż sądzono
23 października 2015, 09:08Mikroorganizm odpowiedzialny za XIV-wieczną Czarną śmierć nękał ludzkość dłużej niż sądzono. Badania genetyczne ludzi żyjących w epoce brązu w Azji i Europie ujawniły, że Yersinia pestis zarażała naszych przodków już około 2800 roku przed Chrystusem
Spór o manipulowanie niebezpiecznymi wirusami
27 stycznia 2020, 04:48W USA na nowo rozgorzał spór dotyczący badań, w ramach których wirusy są modyfikowane tak, by były bardziej niebezpieczne dla ludzi. Tym razem spór dotyczy tego, czy należy ujawniać szczegóły obrad specjalnego federalnego komitetu, który rozważa zyski i ryzyka z takich badań i decyduje o przyznaniu funduszy
Gen transseksualizmu
30 lipca 2008, 10:24Zespół Clemensa Tempfera z Uniwersytetu Medycznego w Wiedniu odkrył wariant genu, który najprawdopodobniej wiąże się z występowaniem transseksualizmu u kobiet (Fertility and Sterility).
Wirus — ewolucyjny pasażer na gapę
21 listopada 2010, 16:07Co nas łączy z krewnymi? Wspólny kod genetyczny. Ale w takim razie, jesteśmy całkiem blisko spokrewnieni z... wirusami. Ci najeźdźcy, jak się okazuje, mogą być zneutralizowani i oswojeni, pozostając na zawsze w naszym DNA.
Wskazano 19 Tyrolczyków spokrewnionych z Ötzi
11 października 2013, 06:24Naukowcy z Instytutu Medycyny Sądowej Uniwersytetu Medycznego w Insbrucku znaleźli w Tyrolu 19 mężczyzn spokrewnionych z Ötzi. Panom nie powiedziano o ich powiązaniach z człowiekiem lodu.
Zablokowano mutację występującą w wielu nowotworach
8 listopada 2016, 12:42Na University of Illinois Chicago (UIC) opracowano nową metodę blokowania działalności zmutowanych genów, które występują w 30% nowotworów. Mutacje w genach RAS występują w niemal 90% nowotworów trzustki oraz w dużym odsetku nowotworów płuc, okrężnicy i czerniaka
